Je úžasné, co dnes umíme vyléčit, říká specialistka na dětská neurosvalová onemocnění

„Moje praxe dětského neurologa má dva směry. Jeden je medicína v mé ordinaci, kde vidím choroby velmi časté jako ADHD, migrény nebo epileptické záchvaty.“

Další lékařčinou specializací jsou neurosvalové choroby. „Byla jsem první lékař ve Spojených státech, který začal tuto specializaci dělat na Kolumbijské univerzitě.“

„Je úžasné, co vše dokážeme dnes vyléčit. Dříve jsem dítě diagnostikovala, mohla jsem rodičům říci, co mu je, ale byla jsem nerada, když jsem jim musela říct, že není žádná léčba,“ vzpomněla Kulíková.

Rozeznáváme tři typy spinální muskulární atrofie. Prvním typem jsou děti, které se nedokážou samy ani posadit. Další jsou ty, které se umí posadit, ale nedokážou chodit. Třetí skupinou jsou děti, kteří chodí, ale mají slabé dolní končetiny.
Romana Kulíková

Podle ní se za poslední dekádu situace radikálně změnila. „Začali jsme léčit genetické choroby, které byly dříve nevyléčitelné, můžeme manipulovat geny.“

Revoluci v léčbě prodělala i spinální muskulární atrofie. „Dnes zachraňujeme děti, které dříve končily s úplným ochrnutím svalů. Je to úžasné.“

Léčba této choroby je založena na zvyšování produkce proteinu nezbytného pro fungování svalů. „V těle existuje další podobný protein, který se tvoří ve velmi malém množství. Lék zvyšuje hladinu tohoto proteinu, takže nedostatek hlavního proteinu je jím nahrazován.“

Myslím si, že v budoucnosti budeme schopni léčit téměř všechny genetické choroby. Přijdeme na to, jak nahradit poškozený gen zdravým genem. Hlavní bude, abychom chorobu dobře diagnostikovali.
Romana Kulíková

„Máme jednu 19letou pacientku, nepohyblivou od kojeneckého věku, která se po aplikaci tohoto léku začala cítit lépe. Dokáže polykat vlastní sliny, zavřít oči když spí a začíná hýbat hlavou.“

Genetická léčba je ale velmi drahá. „Třeba spinální muskulární atrofie stojí až 700 tisíc dolarů ročně. Protože jde ale o smrtelnou chorobu, musíme léčbu poskytnout... Občas je velmi těžké získat autorizaci pro takovou léčbu, ale vždy se získá,“ shrnula Romana Kulíková.